Не существующую до сих пор нигде в мире коллекцию предлагают создать ученые Национальной академии наук. Специалисты Института биофизики и клеточной инженерии планируют начать собирать стволовые клетки пациентов с редкими генетическими заболеваниями. Для чего? Чтобы испытывать на них новые лекарства и создавать на их основе новые методы лечения. А значит, дарить надежду людям, потерявшим веру в полноценную жизнь. Об этом корреспонденту «Р» рассказала кандидат биологических наук Анна Полешко.
Решение мировой проблемы
Список редких генетических болезней в мире постоянно пополняется. Недугами со сложными названиями и очень тяжелым течением страдают и в нашей стране. Многие пациенты сталкиваются с непреодолимой проблемой: отсутствием адекватных лекарств или их высокой стоимостью. Создание новых эффективных протоколов лечения затрудняет недостаток больных для клинических испытаний. Специалисты предлагают разработать модельные тест-системы на основе полученных в лабораторных условиях так называемых индуцированных плюрипотентных стволовых клеток. Благодаря им можно тестировать новые препараты и создавать новые методы лечения.
Анна Полешко обрисовывает масштаб проблемы, связанной с редкими генетическими заболеваниями:
— К редким относят заболевания, частота встречаемости которых не превышает в среднем 1 случай на 2000 человек. В мире насчитывается около 8000 их нозологий, и этот список постоянно пополняется. Заболевания хронические, протекают тяжело, существенно ухудшая качество жизни, сокращают ее продолжительность. Среди жителей нашей страны есть пациенты с мукополисахаридозами, несовершенным остеогенезом, миодистрофией Дюшена, спинально-мышечной дистрофией, муковисцидозом, фенилкетонурией, буллезным эпидермолизом, болезнями Ниманна — Пика, Гоше, Помпе, кленового сиропа и другими. По статистике ВОЗ, каждый человек потенциально носит в себе около 40 рецессивных генетических мутаций. При встрече двух таких партнеров риск рождения больного ребенка повышается. Если эта беда все же случается, родители остаются с ней практически наедине. Сложно не только лечить, но и понять механизмы таких болезней. Необходимо проведение соответствующих исследований, направленных на разработку новых, более эффективных лекарственных средств и протоколов лечения редких генетических заболеваний.
Во всем мире создание новых орфанных лекарств, то есть предназначенных для лечения редких болезней, кроме крайне высокой стоимости при очень ограниченном рынке сбыта, сдерживает в первую очередь недостаток пациентов для клинических испытаний. В результате из-за отсутствия соответствующих модельных систем ограниченный доступ к тканям и клеткам пациента в значительной степени затрудняет понимание основных механизмов того или иного заболевания, а значит, и лечения. Моя собеседница предлагает решение этой проблемы:
— Сейчас активно развиваются генетика, медицинская диагностика, регенеративная медицина, клеточная инженерия и биофизика, появились новые направления в биологии и медицине, связанные с репрограммированием стволовых клеток, редактированием генома человека, что дает надежду на помощь таким пациентам. В нашем институте по инициативе академика, доктора биологических наук Игоря Дмитриевича Волотовского уже начались работы в данных направлениях.
Создание и использование адекватных модельных тест-систем позволит более детально изучить патогенетические механизмы развития редких генетических заболеваний и значительно упростит создание лекарственных средств и новых методов лечения.
На данный момент такой тест-системой могут служить индуцированные плюрипотентные стволовые клетки (ИПСК). Это стволовые клетки, полученные путем репрограммирования любых соматических клеток взрослого организма генами транскрипционных факторов, ответственных за плюрипотентное состояние, или их аналогами. В результате репрограммирования можно получить клетки, сходные по свойствам с эмбриональными стволовыми клетками, которые способны при определенных условиях дифференцироваться в любой тип клеток взрослого организма и обладают способностью к неограниченному делению, что решит проблему недостатка пациентов для проведения клинических испытаний. Использование ИПСК и клеточных продуктов их дифференцировки также положит основу для создания лекарств нового поколения с целью персонализированной терапии трудноизлечимых заболеваний человека, основанной на применении клеточных и генных технологий, в том числе с использованием технологии редактирования генома CRISPR/Cas9.
Мы хотим создать коллекцию индуцированных плюрипотентных стволовых клеток от пациентов с различными редкими генетическими заболеваниями.
Данная коллекция позволит проводить испытания новых лекарственных средств и разрабатывать новые методы лечения.
Формирование интереса
Анна Полешко объясняет, что специфика редких генетических заболеваний в каждом регионе своя. Ученые собирают то, что актуально для нас.
Проект Института биофизики и клеточной инженерии планируют реализовывать с медиками. У них есть база пациентов — потенциальных доноров биологического материала.
— Хотелось бы взять биоптат от обоих полов по каждому заболеванию. Затем в условиях лаборатории получить их морфофункциональные, генетические и другие характеристики, — говорит Анна Полешко. — Далее важно обеспечить долговременное криохранение полученных клеток. И уже на их основе по необходимости создать адекватные тест-системы для изучения молекулярно-генетических механизмов развития редких заболеваний и в последующем методов лечения.
kasiykova@sb.by
Комментарии (0)